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兒時常跌倒、姿勢怪異 龐貝氏症莫錯失黃金治療期
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【健康醫療網／記者田柏升報導】30歲的龐貝氏症患者張先生，小時候走路常跌倒，姿勢怪異，父母以為只是缺乏運動，長大後問題就會改善。後來國小五年級時被診斷出脊椎側彎，行動仍然緩慢，直到國二被老師體罰時，怎麼都無法達成動作，才被帶到腦神經內科檢查，確診為罕見的晚發型龐貝氏症，遺憾錯失了黃金治療期，肌肉已逐漸無力。
染色體變異缺失 肝醣轉葡萄糖功能出問題
龐貝氏症藥物發明之父陳垣崇博士指出，龐貝氏症是因為染色體基因突變或缺失，導致體內缺乏負責轉化肝醣為葡萄糖的「酸性α─葡萄糖苷酶」酵素，造成無法分解的肝醣持續堆積，進而肌肉功能受損，影響包含骨骼肌肉、呼吸系統、心臟在內等多重器官，是一種隱性遺傳罕見疾病，分為嬰兒型及晚發型兩種。
嬰兒型不及早治療 恐難活過2歲
嬰兒型發生率約為五萬分之一，出生前幾個月內，就會出現明顯心臟肥大、肌肉無力的情形，病情發展迅速，不立即治療常因心臟衰竭僅能存活一、二歲。2008年起台灣已全面推廣龐貝氏症嬰兒篩檢，為新生嬰兒把握黃金治療期。
晚發型發病不問年齡 平均6-8年才確診
晚發型龐貝氏症發生率約為兩萬分之一，兒童至成人都可能發病，陳博士曾收治一名病患甚至在70歲高齡才發病，主要影響骨骼肌肉及呼吸肌肉，典型症狀包括肌肉無力、下背疼痛、脊椎側彎、晨間頭痛、呼吸困難與睡眠呼吸障礙等。
晚發型龐貝氏症初期症狀，與其他神經肌肉疾病症狀類似，診斷困難。許多患者常遊走神經科、骨科、胸腔內科、免疫風濕科等皆無法確診，有33%病友曾被誤診為其他疾病，平均歷時6-8年才獲正確診斷。
治療以酵素替代療法為主 支持性療法為輔
目前主要以「酵素替代療法」終身治療，定時到醫院注射藥物，再根據患者症狀輔以不同支持性療法，例如飲食照護、呼吸照護、運動肌復健等，改善患者整體生理機能，並需要持續追蹤觀察。
誤診肌損不可逆 懷疑發病可諮詢神經內科
無論延誤診斷或誤診都將造成不可逆的肌肉損傷，肌肉強度及功能退化後，需要靠輔助器協助生活，也可能造成社交障礙，呼籲民眾平時應該注意身體變化，若骨骼肌肉、呼吸系統、消化系統等出現合併症狀，應該到神經內科諮詢檢查。
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回台南不一樣 猛獅灌10分宰桃猿
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記者蕭保祥／台南報導
中華職棒（CPBL）統一獅先發左投江辰晏30日晚間在台灣大賽第3戰只撐1局掉3分退場，不過下半局獅隊反超前，郭阜林、蘇智傑開轟，牛棚接力守成，統一終場以10：4再度逆襲Lamigo Monkeys桃猿，把系列賽逼成2勝2敗平局，台灣大賽確定打回桃園。
▲統一獅二壘手潘彥廷攻守表現出色。（圖／記者王怡翔攝影）
王柏融首局開轟助威，Lamigo首局就打一輪9人次攻3分，江辰晏2局上又被首棒打者藍寅倫擊出安打，獅隊決定提前啟用牛棚，江承峰提前登板。
統一回到台南氣勢不凡，1局下就突破Zeke Spruill（史博威），安打、保送與失誤攻占滿壘，潘武雄滾地球推進、郭阜林與潘彥廷都擊出適時安打，獅隊瞬間灌4分反超前。
郭阜林4局下率先砲擊Spruill，林祐樂與陳傑憲敲出安打，獅隊再拿2分，也讓Spruill只投3.1局被擊出5支安打，掉6分有2分責失，有2次三振與1個保送。
▲影片來源：CPBL TV，如遭移除請見諒。
獅隊在2、4兩個半局在外野出現3次助殺，唐肇廷2次、蘇智傑與內野轉傳連結，讓桃猿死在壘上3次，統一士氣大振。
高國慶5局下掃出二壘打，蘇智傑連繞3個壘包得分；蘇智傑7局下開轟追加領先。
Lamigo在8局上滿壘局面只拿1分，潘彥廷二壘飛撲製造出局數，8局下藍寅倫、郭嚴文發生判斷失誤，統一收下關鍵2分鎖定勝局。
潘彥廷4打數擊出2支安打、貢獻3分打點獲選單場MVP。
統一牛棚今晚全員出動，江辰晏2局上退場後，江承峰1局、施子謙3局、Andy Van Hekken（安狄）2局都無失分，只有邱浩鈞8局上掉1分，王鏡銘與陳韻文守住最後4個出局數。
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